Синдром Шерешевского-Тернера

Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и другие пороки развития (в том числе сердца).

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Как было сказано выше, в основе развития этой патологии лежит аномалия X-хромосомы.

Примерно в 60% всех случаев диагностируется полная моносомия, т.е. утрата второй половины X-хромосомы (кариотип 45,X0), причем имеет место отсутствие отцовской хромосомы. Именно поэтому в большинстве случаев заболевание возникает у девочек, поскольку мальчики от отца получают Y-хромосому. Порядка 20% случаев обусловлены структурными изменениями хромосомы, и в оставшихся 20% случаев – имеет место генетический мозаицизм – существование генетически различающихся клеток.

Риск рождения ребенка с такой аномалиейникоим образом не связан ни с возрастом матери, ни с какими-то патологическими заболеваниями родителей. Истинной причиной синдрома Шерешевского-Тернера является количественная, структурная или качественная аномалия X-хромосомы, т.е. нарушение в кариотипе, а эти изменения могут провоцировать ионизирующее излучение на клетки в период их деления, а также вредные токсические вещества. Возможна и генетическая предрасположенность к формированию патологических хромосом.

Такие хромосомные дефекты вызывают многочисленные внутриутробные пороки развития. Беременность при этом обычно протекает тяжело, сопровождается сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а оканчивается, как правило, преждевременными родами.

Врачи отмечают, что синдром Шерешевского-Тернера является генетическим заболеванием, возникающим в результате отсутствия одной из X-хромосом у женщин. Это состояние может проявляться различными симптомами, включая задержку роста, нарушения в развитии половых органов и характерные физические особенности, такие как широкая шея и низкий рост. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода в лечении. Эндокринологи, генетики и психологи работают вместе, чтобы обеспечить пациенткам оптимальное лечение и поддержку. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния здоровья, так как женщины с этим синдромом могут иметь повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний и других осложнений. Психологическая поддержка и социальная адаптация играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациенток.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин и связано с отсутствием или неполноценностью одной из X-хромосом. Мнения людей о данном синдроме варьируются от осведомленности до заблуждений. Многие знают, что это состояние может вызывать задержку роста, проблемы с сердцем и репродуктивные трудности. Однако, к сожалению, существует и множество мифов. Некоторые считают, что женщины с этим синдромом не могут вести полноценную жизнь, что абсолютно не соответствует действительности. С правильной медицинской поддержкой и психологической помощью, многие из них достигают успехов в учебе и карьере. Обсуждение синдрома в обществе помогает разрушить стереотипы и повысить уровень понимания, что, в свою очередь, способствует более доброжелательному отношению к людям с этим диагнозом.

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

В первую очередь терапия этого заболевания направлена на нормализацию роста в раннем возрасте и, соответственно, на достижение существенных результатов в окончательном росте, а также на индуцирование полового созревания, в том числе на индукцию регулярного менструального цикла и стимулирование формирования вторичных половых признаков.

С целью увеличения роста, как правило, назначают рекомбинантный гормон (Соматотропин), который, согласно клиническим исследованиям, позволяет увеличить рост до 150-160 см.

Для имитации нормального пубертата девочкам с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а спустя 1-1,5 года – циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится заместительная гормонотерапия всю жизнь, вплоть до того возраста, когда у здоровой женщины начинается менопауза, т.е. примерно до 50 лет.

У мальчиков лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляют с помощью заместительной гормональной терапии мужскими половыми гормонами.

Для устранения врожденных пороков применяется хирургическая коррекция и пластическая хирургия.

Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера.

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Тернера Шерешевского?

Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, низкая линия роста волос на задней части шеи, широкая грудная клетка, узкие бедра и высокое небо.

Дарина Небосенко, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Сколько живут с синдромом Шерешевского?

Хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.

Можно ли иметь детей при синдроме Шерешевского-Тернера?

Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи. По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть.

У кого встречается синдром Шерешевского Тернера?

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Шерешевского-Тернера, важно обратиться к эндокринологу или генетику для проведения необходимых анализов и диагностики. Ранняя диагностика может помочь в управлении симптомами и улучшении качества жизни.

СОВЕТ №2

Следите за своим здоровьем. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг состояния здоровья помогут выявить возможные осложнения, такие как проблемы с сердцем или костной системой. Это особенно важно для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, так как они могут быть подвержены определённым рискам.

СОВЕТ №3

Поддерживайте психологическое здоровье. Синдром Шерешевского-Тернера может вызывать эмоциональные и психологические трудности. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы обсудить свои переживания и получить помощь в адаптации к жизни с этим синдромом.

СОВЕТ №4

Образование и информированность. Узнайте больше о синдроме Шерешевского-Тернера и его проявлениях. Чем больше вы будете знать о своем состоянии, тем легче будет принимать обоснованные решения о лечении и образе жизни. Чтение специализированной литературы и участие в семинарах могут быть полезными.