Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном итоге приводят к слабоумию.
Возможно течение заболевания вместе с психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом.
В настоящее время лечение болезни Хантингтона не найдено. С целью облегчения проявлений заболевания используется симптоматическая терапия.
Причины болезни Хантингтона
В качестве причины данного заболевания выступает аутосомно-доминантная генная мутация, происходящая на одной из двух копий гена хантингтина. Проблемный ген располагается в зоне 4 хромосомы.
Заболевание имеет четкую семейную предрасположенность. Это говорит о том, что, если один из родителей является носителем проблемного гена, то у ребенка с 50%-ой вероятностью будет присутствовать данное отклонение. Если оба родителя – носители дефектного хантингтин-гена или один из родителей имеет две копии поврежденного гена, то риск возникновения заболевания еще более возрастает.
Врачи отмечают, что болезнь Хантингтона представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение двигательных функций и когнитивных способностей. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут проявляться в возрасте от 30 до 50 лет, и их тяжесть со временем нарастает. Врачи рекомендуют генетическое тестирование для членов семей, где заболевание уже зафиксировано, что позволяет оценить риски и планировать дальнейшие действия. Лечение в основном симптоматическое, направлено на облегчение состояния пациента и улучшение качества жизни. Психологическая поддержка также играет ключевую роль, так как болезнь может вызывать значительный стресс как у пациентов, так и у их близких. Врачи призывают к повышению осведомленности о заболевании и необходимости создания поддерживающих сообществ для пациентов и их семей.
Изменения в головном мозге при болезни Хантингтона
Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса. Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.
Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения. Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию. Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат.
В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.
Симптомы болезни Хантингтона
Симптомы болезни Хантингтона могут начать проявляться в любом возрасте, включая детский и подростковый, но обычно это происходит в возрасте 35–44 лет.
В самом начале заболевания проявляются несильные изменения личности, физических навыков, когнитивных способностей.
Читайте также:
Как правило, первыми обнаруживаются симптомы физического характера, поскольку психические и когнитивные отклонения в начальном периоде заболевания выражены не сильно.
Характерным признаком начала болезни Хантингтона является хорея, которая представляет собой неконтролируемые пациентом беспорядочные движения. На ранних этапах хорея может выражаться в беспокойстве, небольших незавершённых или непроизвольных движениях, замедлении скачкообразных движений глаз, нарушении координации.
С течением времени все требующие мышечного контроля функции нарушаются: пациент гримасничает, у него усиливается жестикуляция, появляется интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе, возникают проблемы с жеванием и последующим глотанием. При разговоре больной вздыхает, причмокивает языком, губами, шмыгает носом, что затрудняет его речь. Каждый шаг сочетается с приседаниями, размахиванием руками, киванием головы. По причине быстрого движения глаз нарушается сон больного.
Постепенно распространенность и выраженность гиперкинезов нарастает. Как правило, пациент с болезнью Хантингтона проходит все этапы физического расстройства, но расстройство когнитивных функций у разных больных проявляется по-разному. Наиболее часто происходит нарушение абстрактного мышления, которое проявляется тем, что пациент утрачивает способность к планированию собственных действий, он не может следовать определенным правилам и оценивать степень адекватности выполняемых им действий.
По мере развития заболевания возникают: эмоциональный дефицит, проблемы с памятью, узнаванием людей, эгоцентризм, навязчивые идеи, паника и депрессия, агрессия, гиперсексуальность, обострение вредных привычек (алкоголизма, игромании и других).
Деменция возникает обычно на четвертом-пятом десятилетии жизни. В это время нередки суицидальные попытки больных.
Болезнь протекает медленно, прогрессируя годами и превращая человека в инвалида. Как правило, смерть вызывается сопутствующими осложнениями: травмами, заболеваниями сердца, пневмонией.
Болезнь Хантингтона вызывает множество эмоций и обсуждений среди людей, затронутых этой наследственной патологией. Многие пациенты и их семьи делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на повседневную жизнь. Часто звучат слова о страхе перед будущим и неопределенностью, связанной с прогрессированием симптомов. Люди отмечают, что поддержка близких и участие в группах взаимопомощи играют важную роль в их жизни. Некоторые рассказывают о своих усилиях по повышению осведомленности о болезни, чтобы помочь другим понять, с чем они сталкиваются. В то же время, многие выражают надежду на научные достижения, которые могут привести к новым методам лечения и улучшению качества жизни. Болезнь Хантингтона становится не только медицинской, но и социальной темой, объединяющей людей в борьбе с этой сложной проблемой.
Диагностика болезни Хантингтона
Для диагностики данного заболевания используются различные методы:
- физикальное и психологическое обследование – для определения распространенности болезни;
- магнитно-резонансная и компьютерная томография – для оценки видимой атрофии мозга на стадии прогрессирования болезни;
- позитронно-эмиссионная томография и фМРТ – для оценки изменения активности в головном мозге на начальных стадиях (до проявления характерной симптоматики);
- генетические. Проводится специальный анализ крови. Отрицательный результат анализа всегда говорит о том, что вероятность заболевания равна 0. Положительный результат диагноз не подтверждает, так как его можно получить еще за несколько лет до возникновения симптомов. Генетическому анализу также могут быть подвергнуты эмбрионы, которые получают при ЭКО. Эту информацию можно использовать при выборе эмбриона для имплантации.
Также проводится и пренатальная диагностика эмбриона (плода) в материнской утробе.
-
Читайте также:
Лечение болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона в настоящее время считается неизлечимой.
Возможно лишь применение лечения, которое немного облегчает ее течение.
Специально для этих целей был разработан препарат тетрабеназин.
Также в симптоматической терапии болезни применяются бензодиазепины, нейролептики, которые помогают уменьшить хорею. Для снятия ригидности мышц и гипокинезии применяют противопаркинсонические средства. Чтобы облегчить миоклоническую гиперкинезию используют вальпроевую кислоту.
Таким образом, болезнь Хантингтона – это неизлечимое генетическое заболевание, которое, постоянно прогрессируя, ведет к инвалидизации и смерти пациента через 15-20 лет с момента проявления первых симптомов.
К сожалению, лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, которая позволяет немного облегчить состояние пациента.
Но в настоящее время ведутся активные научные исследования по поиску способа лечения болезни Хантингтона, что дает надежду многим пациентам.
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Хантингтона?
Симптомы и признаки болезни Хантингтона появляются. Патологические движения включают в себя хорею, атетоз, миоклонические судороги и псевдотики (одно из проявлений туреттизма).
Сколько живут с болезнью Хантингтона?
Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет – тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.
-
Читайте также:
Болезнь Гентингтона можно ли вылечить?
Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов. Диагностикой и лечением болезни Гентингтона занимается врач-невролог. В некоторых случаях требуется консультация психиатра. БГ неизлечима окончательно, и специфического лечения не существует.
Как проявляется заболевание хорея?
Хорея характеризуется непроизвольными, плавными, неподавляемыми движениями, преимущественно в дистальных мышечных группах и лицевой мускулатуре. Патологические движения сливаются с наполовину целенаправленными движениями, что может скрывать непроизвольные движения.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о болезни Хантингтона и ее симптомах. Понимание заболевания поможет вам лучше осознать, как оно влияет на жизнь пациентов и их близких. Это также поможет вам поддерживать информированность о возможных вариантах лечения и ухода.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения генетического консультирования, если у вас есть семейная история болезни Хантингтона. Это поможет вам понять риски и варианты тестирования, а также подготовиться к возможным последствиям для здоровья.
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую сеть для себя и ваших близких. Общение с другими людьми, которые сталкиваются с болезнью Хантингтона, может быть очень полезным. Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или онлайн-форумах, где можно обмениваться опытом и находить эмоциональную поддержку.
СОВЕТ №4
Следите за своим психическим и физическим здоровьем. Регулярные занятия физической активностью, здоровое питание и психотерапия могут помочь справиться с эмоциональными и физическими последствиями болезни. Не стесняйтесь обращаться за помощью к медицинским специалистам, если вам это необходимо.
