Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не является опасной и не требует специального лечения, ее первые симптомы обычно наиболее ярко проявляются в 11-15 лет, мужчины подвергаются поражению синдрома намного чаще, чем женщины. Заболевание названо именем французского гастроэнтеролога Николя Жильбера, впервые описавшего его на рубеже прошлого века.
Причины развития болезни Жильбера
Причиной, провоцирующей синдром, является дефект гена, ответственного за функцию печеночного фермента – глюкуронилтрансферазы, осуществляющего в клетках печени конъюгацию билирубина (продукта распада гемоглобина) с глюкуроновой кислотой, приводящую к его нейтрализации и дальнейшему выводу с желчью из организма. При отклонениях протекания этого процесса вследствие понижения активности глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера у билирубина прерывается течение его утилизации.
В крови увеличивается уровень его непрямой (несвязанной) фракции, обладающей цитотоксическими свойствами, это особенно опасно для клеток головного мозга. Из-за повышенной концентрации происходит накопление этого вещества в тканях, что и обуславливает их окрашивание в желтый цвет. Для нейтрализации непрямого билирубина при синдроме Жильбера требуется прием специальных препаратов. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает возможность развития у ребенка патологии в 50% при наличии мутационного гена у кого-то из родителей.
К факторам, способствующим обострению синдрома Жильбера, относят:
- Интенсивные физические нагрузки;
- Нервное перенапряжение;
- Злоупотребление алкогольными напитками;
- Простудные и инфекционные заболевания;
- Травмы, хирургические операции;
- Прием некоторых медикаментов (антибиотиков, глюкокортикоидов, анаболических стероидов и др.).
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера также имеет немаловажное значение для предотвращения усиления болезни.
Синдром Жильбера, согласно мнению врачей, представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется периодическим повышением уровня билирубина в крови. Специалисты отмечают, что это состояние обычно не требует лечения, так как не вызывает серьезных осложнений и не влияет на продолжительность жизни пациента. Врачи подчеркивают, что синдром чаще всего диагностируется случайно, во время профилактических обследований или при анализах на другие заболевания.
Медики также акцентируют внимание на важности диеты и здорового образа жизни для пациентов с этим синдромом. Умеренные физические нагрузки и сбалансированное питание могут помочь снизить уровень билирубина и улучшить общее самочувствие. Важно, чтобы пациенты не паниковали и не искали сложных решений, так как синдром Жильбера не требует специфического лечения и, как правило, не представляет угрозы для здоровья.
Симптомы синдрома Жильбера
Очень часто главным и единственным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, ее проявления могут обладать эпизодическим характером (под воздействием провоцирующих факторов) и в редких случаях постоянным. Признаки желтухи в своем большинстве имеют слабо выраженную форму: легкую желтизну склер, окрашивание кожных покровов, появляющееся в виде рассеянной пигментации области лица (носогубного треугольника, век), подмышечных впадин, ладоней, стоп. Также симптомы синдрома Жильбера иногда могут выявляться:
- Болью или ощущением тяжести в области печени;
- Вздутием живота;
- Отсутствием аппетита;
- Тошнотой, отрыжкой;
- Запорами или поносами;
- Чувством горечи во рту;
- Увеличением размеров печени.
Болезнь может в редких случаях сопровождаться бессонницей, головокружениями, слабостью и быстрой утомляемостью.
Диагностика синдрома
Для точного диагностирования и дальнейшего успешного лечения синдрома Жильбера необходимы изучения анамнеза больного, его семьи (для обнаружения возможных носителей поражения), осмотр пациента, при котором могут быть выявлены признаки болезни. При лабораторных исследованиях в первую очередь назначается общий анализ мочи и крови, если в последнем будет обнаружен пониженный уровень гемоглобина и наличие незрелых эритроцитов, это будет подтверждением заболевания.
Для диагностики также требуются пробы с голоданием, никотиновой кислотой, с фенобарбиталом. При пробе с голоданием анализ на синдром Жильбера проводят в первый день натощак, а затем через 48 часов, в течение которых пациент может употреблять только низкокалорийную пищу – не больше 400 ккал/сутки. При превышении концентрации билирубина на 50-100% данная проба относится к положительным (диагноз подтверждается). Проба с фенобарбиталом заключается в приеме препарата на протяжении 5 дней и на его фоне существенным снижением билирубина. При проведении пробы с никотиновой кислотой делают ее внутривенные инъекции с последующим (через 3 часа) значительным ростом уровня билирубина – в 2-3 раза.
Также является необходимым назначение УЗИ органов брюшной полости. Особой точностью при диагностике болезни обладает ДНК анализ на синдром Жильбера. Он представляет собой изучение ДНК гена УДФГТ с обнаружением мутации ТАТАА-уровня, подтверждающей заболевание с наибольшей достоверностью. ДНК тест может быть рекомендован к проведению и для предупреждения печеночных кризов.
Читайте также:
Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое часто вызывает много вопросов и обсуждений среди людей. Многие пациенты, узнав о своем диагнозе, испытывают смешанные чувства: с одной стороны, это облегчение, что причина их симптомов найдена, с другой — тревога из-за неопределенности. Некоторые отмечают, что синдром практически не влияет на их повседневную жизнь, и они могут вести обычный образ жизни. Однако другие сталкиваются с недопониманием со стороны врачей и окружающих, которые не всегда осведомлены о данном состоянии. В интернете можно встретить множество форумов, где люди делятся своим опытом, советами по питанию и образу жизни. Это создает ощущение сообщества, где каждый может найти поддержку и информацию. В целом, мнения о синдроме варьируются от легкомысленных до серьезных, но большинство согласны с тем, что информированность и правильное отношение к своему здоровью играют ключевую роль в управлении этим состоянием.
Лечение синдрома Жильбера
Как уже было сказано, для лечения синдрома Жильбера не требуется специальных методов, главным образом необходимо придерживаться назначенного режима питания, а также работы и отдыха. В преобладающем большинстве случаев отказ от чрезмерных физических нагрузок, употребления спиртосодержащих напитков, и соблюдения при этом диеты является достаточным для удерживания уровня билирубина в норме или в слегка повышенной концентрации. Также для поддержки функции печени иногда назначаются курсы гепатопротекторов – Эссенциале форте, Карсила, Хофитола и других.
Диета при синдроме Жильбера играет главную роль, так как способствует нормализации работы печени, связыванию билирубина и его выводу желчью. Пищу требуется принимать небольшими порциями 4-5 раз в день. При заболевании запрещаются жирное мясо и рыба, свежие сдобные изделия, шпинат, щавель, крутые мясные навары, острые приправы, кофе, мороженое. В диету разрешено включать обезжиренный творог, рассыпчатые каши, овощные супы, нежирную говядину и птицу, некислые фрукты и компот, пшеничный хлеб.
Соблюдение вышеназванных правил при синдроме Жильбера является гарантией благоприятного протекания хронической болезни и купирования обострений.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Жильбера и чем он опасен?
Синдром Жильбера — наследственное доброкачественное заболевание печени. Структура и функции органа при синдроме Жильбера не нарушаются. Жизни он не угрожает, но периодически вызывает неприятные симптомы: пожелтение белков глаз и кожи и реже тошноту, снижение аппетита, боли в животе.
Что нельзя человеку с синдромом Жильбера?
Из рациона питания исключают жирное мясо, жареные и острые продукты, консервированные блюда. Эта диета применяется в комплексном лечении заболеваний печени, желчного пузыря и желчных протоков.
Как синдром Жильбера влияет на психику?
Синдром Жильбера. Дорсопатия, остеохондроз позвоночника. При обращении жаловался на повышенную тревожность, раздражительность, чувство страха, эмоциональную лабильность, снижение либидо, дискомфорт в животе после еды, боли в пояснице, отдающие в правую ногу, тянущие боли в паху.
Как можно вылечить синдром Жильбера?
Так как заболевание является генетическим, вылечить навсегда его нельзя. Но течение болезни можно контролировать. Лечащий врач составляет для пациентов с синдромом Жильбера клинические рекомендации. Их соблюдение помогает поддерживать хорошее самочувствие и предотвращать обострение патологии.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Несмотря на то, что синдром Жильбера обычно не требует специального лечения, важно следить за состоянием печени и уровнем билирубина. Регулярные анализы помогут контролировать ситуацию и выявить возможные осложнения на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Соблюдайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек помогут поддерживать ваше здоровье на высоком уровне. Употребляйте больше фруктов и овощей, избегайте жирной и жареной пищи, а также алкоголя.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Управляйте стрессом. Стресс может негативно влиять на общее состояние здоровья, в том числе на уровень билирубина. Практикуйте методы релаксации, такие как медитация, йога или простые дыхательные упражнения, чтобы снизить уровень стресса в повседневной жизни.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои симптомы с врачом. Если вы заметили изменения в своем состоянии, такие как усталость, желтуха или другие симптомы, не стесняйтесь обращаться к врачу. Это поможет вам получить необходимую информацию и поддержку в управлении синдромом Жильбера.
