Синдром Марфана

Синдромом Марфана называют патологию, характеризующуюся недоразвитием соединительной ткани у детей в эмбриональном или постнатальном периоде, что обусловлено структурными дефектами коллагена и сопровождается поражением преимущественно опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз.

Согласно данным разных авторов, частота встречаемости этого заболевания составляет 1 случай на каждые 10-20 тыс. новорожденных, без половой и расовой принадлежности.

Причины патологии

Синдром Марфана – это врожденная аномалия развития, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. В основе патологии лежит мутация в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, являющегося важнейшим соединением, придающим эластичность и сократимость соединительной ткани.

Таким образом, основной причиной развития синдрома Марфана является дефицит фибриллина, который приводит к нарушению формирования волокнистых структур, потере упругости и прочности соединительной ткани и, как следствие, к невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в 75% случаев обнаруживается семейный тип наследования этого синдрома, в остальных 25% – первичная мутация.

Согласно исследованиям, чем больше возраст отца (особенно после 35 лет), тем выше риск рождения ребенка с синдромом Марфана.

Синдром Марфана вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это генетическое заболевание затрагивает соединительные ткани, что приводит к множеству осложнений, включая проблемы с сердечно-сосудистой системой, опорно-двигательным аппаратом и глазами. По мнению кардиологов, особенно опасны аневризмы аорты, которые могут привести к смертельным исходам, если не будут своевременно диагностированы и пролечены. Ортопеды подчеркивают важность регулярного мониторинга состояния суставов и позвоночника, так как пациенты часто страдают от сколиоза и других деформаций. Врачи-офтальмологи также акцентируют внимание на высоком риске развития катаракты и отслойки сетчатки. В целом, мультидисциплинарный подход к лечению и наблюдению за пациентами с синдромом Марфана является ключевым для обеспечения их здоровья и качества жизни.

Болезнь (синдром) Марфана: что нужно знать?! Marfan disease.

Классификация заболевания

Синдром Марфана подразделяют на несколько видов в зависимости от количества пораженных у человека систем на:

• Стертую форму, характеризующуюся слабовыраженными изменениями в одной-двух системах;
• Выраженную форму, которая характеризуется изменениями хотя бы в одной системе; патологиями в двух и более системах; слабовыраженными нарушениями в трех системах.

По характеру течения синдром подразделяется на стабильный и прогрессирующий.

Признаки синдрома Марфана

Клинической картине данной патологии свойственны поражения многих и самых разных жизненно важных органов и систем организма: скелета, глаз, нервной и сердечно-сосудистой систем.

В большинстве случаев признаками синдрома Марфана являются:

• Высокий рост;
• Относительно короткое туловище;
• Непропорционально длинные и тонкие конечности (долихостеномелия);
• Удлиненные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
• Астеническое телосложение;
• Мышечная гипотония;
• Слаборазвитая подкожная клетчатка;
• Длинный и узкий лицевой скелет (долихоцефалия);
• Высокое аркообразное нёбо;
• Нарушение прикуса.

В среднем длина тела у девочек с синдромом Марфана составляет 52,5 см при рождении, окончательный рост – 175 см, у мальчиков – 53 и 191 см соответственно.

Также этому заболеванию свойственны нарушения функций суставов (гипермобильность), деформация позвоночника (кифоз, вывихи и подвывихи шейного отдела, сколиоз, спондилолистез, кифосколиоз), протрузия вертлужной впадины, плоскостопие.

В клинической картине синдрома доминирует сердечно-сосудистая патология, которая часто и определяет исход заболевания. Проявляется пороками развития перегородок и клапанного аппарата сердца, дефектами структуры стенок сосудов, в частности крупных ветвей легочной артерии и аорты, а также врожденными пороками сердца: стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты и т.д.

Самая неблагоприятная форма синдрома Марфана, проявляющаяся уже при рождении в классическом варианте, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и, как следствие, к летальному исходу в течение первого года жизни.

В большинстве случаев признаком синдрома Марфана является и патология органа зрения, характеризующаяся близорукостью, косоглазием, гипоплазией цилиарной мышцы и радужной оболочки, увеличением размера и уплощением роговицы, эктопией хрусталика, изменением калибра сосудов сетчатки.

Также у детей с этой патологией диагностируется поражение нервной и бронхолегочной систем и других органов: эктопия почек, разрывы и вывихи связок, варикозное расширение вен, бедренные и паховые грыжи, опущение мочевого пузыря и матки у девочек, поражение кожи и мягких тканей.

Синдрому Марфана характерен высокий выброс адреналина, что является причиной гиперактивности, нервного возбуждения, а иногда умственной одаренности и развития неординарных способностей.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, о котором говорят многие, но понимание его особенностей часто остается на уровне слухов. Люди с этим синдромом могут сталкиваться с различными проблемами, включая нарушения в соединительных тканях, что влияет на сердце, суставы и глаза. Некоторые считают, что это заболевание делает людей высокими и худыми, но на самом деле проявления могут сильно варьироваться. Многие пациенты делятся своими историями о том, как они адаптируются к жизни с синдромом, подчеркивая важность ранней диагностики и регулярного медицинского наблюдения. Общество часто не осведомлено о реальных трудностях, с которыми сталкиваются такие люди, что приводит к предвзятости и недопониманию. Важно повышать осведомленность и поддерживать тех, кто живет с этим заболеванием, чтобы они могли вести полноценную жизнь.

Синдром Марфана

Диагностика синдрома Марфана

Окончательный диагноз может быть поставлен только после комплексного обследования пациента, в котором принимают участие генетик, ортопед, кардиолог и офтальмолог.

Целью генетиков является изучение семейной истории и в том числе выявление близких родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний. С целью диагностики синдрома Марфана кардиолог назначает эхокардиограмму, ЭКГ, рентген грудной клетки. Офтальмолог обследует глаза с помощью щелевой лампы с целью выявления вывиха хрусталика или каких-либо других патологий. Ортопед обследует грудную клетку и позвоночник на наличие сколиоза, плоскостопия и т.п.

Если подтверждается версия наследственности, то для постановки окончательного диагноза требуется наличие характерных признаков синдрома Марфана как минимум в двух системах организма. В том случае если наследственности нет, то необходимо подтверждение поражения хотя бы трех систем организма.

Лечение синдрома Марфана

Определенных методов лечения синдрома Марфана, к сожалению, не существует. Главная цель терапии – устранение сопутствующих патологий и предупреждение осложнений.

Лечение прогрессирующего сколиоза проводится физиотерапевтическими процедурами и механическим укреплением скелета, в отдельных случаях проводится хирургическая коррекция.

Некоторым больным показана хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов.

Коррекция зрения осуществляется с помощью очков или линз, при необходимости назначается лечение катаракты, глаукомы и т.д.

Таким образом, всем пациентам показана симптоматическая терапия.

Learn the HIDDEN Signs of Marfan Syndrome⁉️

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Марфана?

Распространенным признаком синдрома Марфана является смещение (эктопия) хрусталика. Также у пациентов в более раннем возрасте, чем это бывает у здоровых людей, может развиться близорукость, отслойка сетчатки, глаукома и катаракта.

Почему люди с синдромом Марфана умные?

Ввиду своих генетических особенностей люди с синдромом Марфана ежедневно испытывают высокий выброс адреналина. Считается, что это гормональное изменение способствует постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда — к развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

У кого из знаменитостей синдром Марфана?

Кстати, известно, что синдром Марфана также был у Шарля де Голля, Авраама Линкольна, Никколо Паганини и детского поэта Корнея Чуковского.

Советы

СОВЕТ №1

Важно регулярно проходить медицинские обследования. Люди с синдромом Марфана подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому регулярные визиты к кардиологу помогут контролировать состояние сердца и сосудов.

СОВЕТ №2

Следите за физической активностью. Хотя физическая активность важна для здоровья, людям с синдромом Марфана следует избегать высокоинтенсивных и контактных видов спорта. Лучше всего выбирать плавание, йогу или ходьбу, которые менее травмоопасны.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на генетическое консультирование. Если у вас есть подозрение на синдром Марфана или он диагностирован у вас или ваших близких, стоит обратиться к генетику. Это поможет понять риски передачи синдрома и получить рекомендации по ведению беременности.

СОВЕТ №4

Создайте поддержку и общение с другими людьми, имеющими синдром Марфана. Присоединение к группам поддержки или форумам может помочь вам обмениваться опытом, получать советы и находить эмоциональную поддержку от тех, кто сталкивается с похожими проблемами.