Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, обусловленное частичной либо полной потерей фрагмента плеча хромосомы 5 (5р-). Впервые эта патология была описана в 1963 году Жеромом Леженом, французским педиатром и генетиком, поэтому данное заболевание также называют синдромом Лежена. Частота встречаемости болезни составляет 1/ 40-50 тысячам новорожденных, девочки подвержены этому недугу в большей степени, чем мальчики. Малышам с хромосомной мутацией присущ плач (из-за недоразвитости гортани) напоминающий крик или мяуканье кошки, что и стало причиной образного названия патологии.
Причины синдрома кошачьего крика
Причиной развития синдрома Лежена является отсутствие от 1/3-1/2 до полной длины сегмента плеча пятой хромосомы. Вызывает делецию в 10% случаев генетическая наследственность, следствие несбалансированной транслокации, носителями которой являются родители и в 90% – случайные мутации. Неблагоприятные факторы, оказывающие негативное и повреждающее воздействие на половые клетки и дальнейшее формирование зиготы, могут спровоцировать возникновение дефекта хромосомы. Назовем основные причины синдрома кошачьего крика:
- Наследственность. Хромосомная мутация может быть выявленной как у родителей, так и у других членов семьи;
- Неблагоприятное воздействие внешней среды, повышенный радиоактивный фон;
- Наркотики. Характеризуются разрушительным действием на организм и поражением генетического аппарата клеток;
- Курение и алкогольная зависимость. Оказывают отрицательное влияние на клетки всех органов, особенно это проявляется в отношении половых клеток и зародыша в период беременности;
- Лекарственные средства и сильнодействующие химические препараты, используемые матерью в первом триместре беременности.
Также следует учесть высокую вероятность рождения ребенка с синдромом кошачьего крика в семьях, где уже есть дети с данным хромосомным заболеванием.
Синдром кошачьего крика, также известный как синдром Cri du Chat, вызывает значительное беспокойство среди врачей и специалистов в области медицины. Это редкое генетическое заболевание связано с делецией части хромосомы 5 и проявляется характерным криком, напоминающим мяуканье кошки. Врачи отмечают, что дети с этим синдромом часто имеют задержки в развитии, проблемы с речью и физическими навыками. Несмотря на серьезные трудности, многие специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексной реабилитации. Своевременная поддержка может значительно улучшить качество жизни таких детей и помочь им развивать свои способности. Врачи рекомендуют родителям активно участвовать в процессе лечения и обращаться за помощью к специалистам, чтобы обеспечить максимальную поддержку и внимание своим детям.
Признаки синдрома кошачьего крика
К признакам синдрома кошачьего крика относят:
- Маленький вес новорожденного (до 2,5 кг) при доношенной беременности без отклонений;
- Плач ребенка, похожий на мяуканье кошки (вследствие узкого просвета гортани и тонких мягких хрящей);
- Круглое лунообразное лицо;
- Гипертелоризм (слишком большое расстояние между глазами или другими парными частями тела);
- Эпикант (складка у внутреннего угла глаза);
- Антимонголоидный разрез глаз;
- Микроцефалия (недостаточные размеры черепа и головного мозга);
- Микрогения (недоразвитая нижняя челюсть);
- Короткая шея с крыловидными складками кожи;
- Нос с уплощенной спинкой.
Иногда встречается высокое небо и расщепление верхней губы.
Сопутствующие болезни пороки
Детям с данной патологией часто присущи следующие врожденные заболевания: пороки сердца, пупочные и паховые грыжи, косолапость, вывихи бедра, плоскостопие, болезни мочеполовой и пищеварительной системы (гидронефроз, непроходимость кишки и др.), глазные заболевания (катаракта, косоглазие). У малышей с синдромом кошачьего крика наблюдается нарушение процесса глотания и сосания, мышечная гипотония, подавленность рефлексов. С возрастом проявления отдельных признаков меняются – исчезает плач похожий на крик кошки (на втором году жизни почти у трети детей), круглое лицо и гипотония мышц, но более ярко выявляется косоглазие, микроцефалия, усиливается недостаток психомоторного развития. Дети сильно отстают в умственном и физическом развитии, отличаются гиперактивностью, склонностью к истерикам и агрессивностью.
Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество обсуждений среди специалистов и родителей. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что дети с синдромом часто имеют характерный крик, напоминающий мяуканье кошки, что и дало название этому состоянию. Родители делятся своими переживаниями, рассказывая о сложностях, связанных с диагностикой и лечением. Многие отмечают, что ранняя интервенция и поддержка специалистов могут значительно улучшить качество жизни детей. В социальных сетях создаются группы поддержки, где семьи обмениваются опытом и советами, что помогает справляться с трудностями. Несмотря на вызовы, многие родители подчеркивают, что любовь и забота способны преодолеть любые преграды.
Диагностика заболевания
При наличии случаев хромосомных патологий у членов семьи следует провести генетическую консультацию и тестирование во время периода планирования беременности. При наступившей беременности синдром Лежена у плода может быть выявлен при прохождении ультразвукового исследования, для установления окончательного диагноза рекомендована инвазивная пренатальная диагностика. После рождения ребенка диагноз синдром кошачьего крика ставится на основании наблюдаемых признаков присущих патологии, а для подтверждения диагноза требуется проведение цитогенетического исследования. Так как хромосомной мутации может сопутствовать целый ряд различных пороков, новорожденному в обязательном порядке необходим осмотр специалистов – кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других.
Лечение синдрома кошачьего крика
В настоящее время не существует специфической терапии синдрома Лежена, патология является неизлечимой. Все лечебные действия имеют своей целью устранение или ослабление проявлений сопутствующих синдрому врождённых заболеваний внутренних органов. Именно эти пороки, а не генетический дефект, являются причиной смерти больных в первые годы жизни, и лишь около 10% из них достигают подросткового возраста. Вместе с тем имеются данные о единичных случаях достижения 50- и 60-летнего возраста больных с данной хромосомной патологией. Лечение синдрома кошачьего крика является симптоматическим, часто требующим хирургической коррекции пороков сердца, контроля кардиохирурга, консультаций нефролога и уролога при поражении мочевыделительной системы. Для поддержания жизненных функций больного и психомоторного развития проводятся регулярные курсы массажных процедур, медикаментозной терапии, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом Лежена необходимы занятия с дефектологами, логопедами, психологами, постоянное наблюдение невролога и физиотерапевта.
Читайте также:
Долговременные прогнозы специалистов при синдроме кошачьего крика не являются благоприятными. Следует помнить, что продолжительность и качество жизни больного в первую очередь зависит от размеров делеции, степени тяжести врожденных пороков, квалифицированной медицинской помощи, а также профессионального уровня психологов и педагогов, занимающихся с ребенком.
Вопрос-ответ
Как проявляется синдром кошачьего крика?
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Сколько живут с синдромом кошачьего крика?
Сколько живут с синдромом кошачьего крика? Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет.
Как кричат дети с синдромом кошачьего крика?
Лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
При каких аномалиях рождаются дети с синдромом кошачьего крика?
Дети с синдромом кошачьего крика в более чем 80 % случаев имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения, что ваш ребенок может иметь синдром кошачьего крика, важно как можно скорее обратиться к врачу или генетику для проведения необходимых обследований и подтверждения диагноза.
СОВЕТ №2
Создайте поддерживающую среду. Родителям детей с синдромом кошачьего крика важно обеспечить спокойную и стабильную обстановку дома. Это может помочь снизить уровень стресса как для ребенка, так и для родителей.
СОВЕТ №3
Ищите группы поддержки. Присоединение к группам поддержки для родителей детей с синдромом кошачьего крика может быть полезным. Это даст возможность обмениваться опытом, получать советы и находить эмоциональную поддержку от людей, которые понимают вашу ситуацию.
СОВЕТ №4
Обучайте себя и окружающих. Изучите информацию о синдроме кошачьего крика, чтобы лучше понимать потребности вашего ребенка и объяснить их другим членам семьи и друзьям. Это поможет создать более поддерживающую и информированную среду для вашего ребенка.
-
Читайте также:
