Альбинизм

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.  

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию,  не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

Типы и признаки альбинизма у людей

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).  

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

• Полная депигментация кожных покровов и придатков;
• Повышенная сухость кожи;
• Нарушение нормального потоотделения;
• Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется  по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

• Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
• Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

• Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
• Наличием отдельных прядей седых волос;
• Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Врачи отмечают, что альбинизм — это генетическое состояние, связанное с недостатком меланина, что приводит к светлой коже, волосам и глазам. Специалисты подчеркивают, что люди с альбинизмом могут сталкиваться с различными проблемами, включая повышенную чувствительность к солнечному свету и риск развития кожных заболеваний. Важно, чтобы такие пациенты регулярно проходили обследования у дерматологов и офтальмологов.

Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости социальной поддержки и информирования общества о данном состоянии, чтобы снизить стигматизацию и предвзятое отношение к людям с альбинизмом. Образовательные программы могут помочь в формировании более толерантного отношения и понимания особенностей жизни таких людей. В целом, медицинское сообщество призывает к комплексному подходу в лечении и поддержке пациентов с альбинизмом, включая как медицинские, так и психологические аспекты.

Альбинизм

Классификация альбинизма

Также альбинизм принято классифицировать как:

• Кожно-глазной;
• Глазной;
• Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что  выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Альбинизм — это состояние, которое вызывает множество обсуждений и мнений в обществе. Многие люди воспринимают альбинизм как нечто необычное, что порождает интерес и любопытство. Некоторые считают, что альбиносы имеют особые способности или уникальную красоту, в то время как другие могут проявлять предвзятость и даже страх. В странах с высоким уровнем предрассудков альбинизм часто ассоциируется с мифами и суевериями, что приводит к дискриминации и насилию. Однако в последние годы наблюдается рост осведомленности и поддержки, направленной на защиту прав людей с альбинизмом. Образовательные программы и кампании помогают развеять мифы и стереотипы, способствуя принятию и пониманию. Важно помнить, что альбинизм — это всего лишь одна из вариаций человеческой природы, и каждый человек, независимо от цвета кожи или особенностей, заслуживает уважения и равных возможностей.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии. 

Какие плюсы и минусы быль альбиносом? #альбинизм #альбинос

Вопрос-ответ

Сколько живут с альбинизмом?

В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести.

Почему линзы в очках такие толстые? #альбинизм #альбинос #очки #зрение

Как понять, что у тебя альбинизм?

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания являются очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз. В ряде случаев могут быть нарушения зрения.

В чем причина альбинизма?

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Как видят мир альбиноса?

Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей. Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите особенности альбинизма и его влияние на здоровье. Понимание того, как альбинизм может повлиять на зрение и кожу, поможет вам лучше заботиться о себе или близких, имеющих это состояние.

СОВЕТ №2

Используйте солнцезащитные средства с высоким SPF. Люди с альбинизмом более подвержены солнечным ожогам и риску развития рака кожи, поэтому важно защищать кожу от ультрафиолетовых лучей.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалистам для регулярных проверок зрения. Альбинизм может вызывать различные проблемы со зрением, поэтому важно регулярно посещать офтальмолога для мониторинга состояния глаз и получения рекомендаций по коррекции зрения.

СОВЕТ №4

Поддерживайте открытое общение о своем состоянии. Обсуждение альбинизма с друзьями и семьей может помочь развеять мифы и стереотипы, а также создать поддерживающую среду для тех, кто сталкивается с этим состоянием.