Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Несовершенный остеогенез, известный также как болезнь хрустальных костей, вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена, приводит к повышенной хрупкости костей и частым переломам, даже при минимальных травмах. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, чтобы обеспечить пациентам адекватное лечение и поддержку. Современные подходы включают использование медикаментов, направленных на укрепление костной ткани, а также физиотерапию для улучшения подвижности и качества жизни. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для пациентов и их семей, так как заболевание может оказывать значительное влияние на эмоциональное состояние.

Несовершенный остеогенез на телеканале “Вести”

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

• I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
• II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
• III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
• Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Типичными признаками данного заболевания выступают:

• Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
• Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
• Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
• Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.

При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.

Несовершенный остеогенез, известный также как “хрустальные кости”, вызывает много обсуждений среди медицинских работников и пациентов. Люди, страдающие этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями о постоянной боли и ограничениях в движении. Многие отмечают, что несмотря на физические трудности, они стараются вести активный образ жизни и находят поддержку в сообществах, где можно обменяться опытом. Важно также упомянуть, что advancements in medical research offer hope for better treatments and therapies. Родители детей с этим диагнозом часто говорят о необходимости ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению, чтобы минимизировать последствия заболевания. Обсуждения в социальных сетях и на форумах помогают создать пространство для понимания и поддержки, что является важным аспектом в жизни людей с несовершенным остеогенезом.

Завершаем неделю редких заболеваний: несовершенный остеогенез (болезнь “хрустального человека”)

Лечение несовершенного остеогенеза

При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.

Целью медикаментозной терапии является усиление синтеза коллагена, активизация хондрогенеза и процесса минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка применяют соматотропин.

Параллельно проводится электрофорез на трубчатые кости с солями кальция, магнито- и индуктотерапия, назначаются витамины С, В₁ и В₆, ЛФК, массаж.

Особенное внимание уделяется ортопедо-хирургическому лечению несовершенного остеогенеза. Операция применяется для исправления сильных деформаций конечностей и восстановление их функционирования. Для этого могут выполняться остеоклазия, остеотомия с применением фиксаторов и металлического остеосинтеза; иногда применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Оперативное вмешательство может быть выполнено только после достижения ребенком возраста 5 лет. Показаниями к операции являются тяжёлые деформации конечностей, которые затрудняют подбор ортопедических аппаратов, помогающих пациенту передвигаться. При подготовке к операции пациентам показано вышеописанное консервативное лечение.

Лечебную гимнастику таким больным проводят осторожно. Широкое распространение получили физические упражнения, выполняемые в тёплой воде.

Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.

Перед операцией больным назначается лечебная гимнастика и массаж для укрепления мышц, в послеоперационном периоде показаны изометрические упражнения.

Основной целью лечения несовершенного остеогенеза является достижение способности пациента стоять в ортопедических аппаратах и отработка навыков передвижения в них.

Таким образом, несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, которое требует применения широкой физиотерапевтической программы, постоянных хирургических вмешательств при деформациях скелета и переломах, а также специального обучения и психологической поддержки больного и его близких.

Вопрос-ответ

Несовершенный остеогенез: причины, диагностика, лечение, образ жизни

Сколько живут с несовершенным остеогенезом?

Согласно данному исследованию, наиболее часто смерть наступала в детском или подростковом возрасте вследствие респираторных, сердечно-сосудистых или посттравматических осложнений. При этом средняя продолжительность жизни пациентов с III типом НО составляла 6,2 года.

Возможно ли вылечить несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез неизлечим, но существуют методы купирования симптомов и некоторых осложнений. Детям с I и IV типами несовершенного остеогенеза инъекции гормона роста могут помочь вырасти и укрепить кости.

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, при котором все кости хрупкие и подвержены частым переломам. Современное лечение предполагает междисциплинарный подход. При этом команда специалистов обеспечивает медикаментозное (консервативное) лечение.

Можно ли рожать с несовершенным остеогенезом?

А. Е. С несовершенным остеогенезом в принципе может родиться любой человек. Однако самый большой фактор риска – наследственность.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на несовершенный остеогенез, важно проконсультироваться с врачом-ортопедом или генетиком. Они смогут провести необходимые обследования и предложить индивидуальный план лечения.

СОВЕТ №2

Обеспечьте безопасную среду. Люди с несовершенным остеогенезом подвержены переломам, поэтому важно создать безопасное пространство в доме. Уберите острые предметы, используйте мягкую мебель и избегайте скользких поверхностей.

СОВЕТ №3

Следите за питанием. Правильное питание, богатое кальцием и витамином D, может помочь укрепить кости. Включите в рацион молочные продукты, зеленые листовые овощи и рыбу, а также обсудите с врачом возможность приема добавок.

СОВЕТ №4

Участвуйте в поддерживающих группах. Общение с людьми, сталкивающимися с подобными проблемами, может оказать значительную эмоциональную поддержку. Найдите местные или онлайн-группы, где можно делиться опытом и получать советы.