Нейрофиброматоз – это заболевание преимущественно наследственного типа, которое характеризуется появлением множественных мясистых опухолей по всему телу, состоящих из мутированной нервной ткани (нейрофибром).
Нейрофибромы – это опухоли, которые образовываются из вырабатывающих миелин шванновских клеток и иных клеток, находящихся вокруг нейронов периферических нервов. Как правило, главные признаки заболевания дают о себе знать после полового созревания – это мелкие узелки под кожей, которые легко прощупываются руками.
Нейрофиброматоз поражает многие органы и системы органов, но наиболее заметна болезнь именно на коже. При данной патологии возможны пороки не только кожного покрова, но и глаз, нервной системы, внутренних органов.
Причины нейрофиброматоза
В 50 процентах случаев причина нейрофиброматоза – генетический фактор, влияющий на все клетки нервной системы – меланоциты, леммоциты (шванновские клетки), эндоневральные фибробласты. Проявляется заболевания опухолями, которые приобретают формы подкожных шишек, цветных пятен на коже, но также иногда появляются проблемы со скелетом. Нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы, что ведет к ряду проблем.
При генетической причине нейрофиброматоза заболевание развивается независимо от типа наследованного дефектного гена. Если у одного из родителей присутствует поврежденный ген, тогда дети в половине случаев унаследуют заболевание. Степень проявления болезни напрямую зависит от уровня экспрессии генов.
Причиной нейрофиброматоза также может статься случайный фактор – спонтанная мутация, появление которой до сих пор сложно объяснить с позиции источников возникновения.
Болезнь нейрофиброматоз встречается одинаково у мужчин и женщин, поэтому сложно отнести ее к половой принадлежности.
Нейрофиброматоз у детей появляется только по причине генетического характера, поскольку спонтанная мутация – всегда приобретенная патология у более старших людей.
Врачи отмечают, что нейрофиброматоз представляет собой сложное генетическое заболевание, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как кожные проявления и неврологические нарушения, что может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Они рекомендуют регулярное наблюдение и мультидисциплинарный подход, включающий дерматологов, неврологов и генетиков. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для пациентов и их семей, поскольку заболевание может вызывать значительный стресс и беспокойство. Современные исследования открывают новые горизонты в понимании механизмов болезни, что дает надежду на более эффективные методы лечения в будущем.
Виды нейрофиброматоза
На сегодняшний день болезнь нейрофиброматоз подразделяется на 6 форм:
- Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа)– встречается в 90 процентах случаев, тем не менее является лишь формой нейрофиброматоза. Для нее характерно появление доброкачественных новообразований, множественных пигментированных пятен на теле цвета «кофе с молоком», изменений радужной оболочки глаза, а также костных аномалий;
- Нейрофиброматоз II типа (еще называется смешанным) очень похож по признакам на первый тип, но в данном случае кожные дефекты не столь заметны. Основными симптомами являются невринома слухового нерва, головного или спинного мозга. Опухоли ЦНС могут развиться уже в промежутке между 20 и 30 годами жизни человека. Также к данной форме болезни относятся неяркие, но крупные пигментные пятна, множественные нейрофибромы на ладонях;
- Третий тип заболевания отличается большим количеством нейрофибром, которые иногда вызывают нейролемму, менингиому и глиому зрительного нерва;
- Четвертый тип называют еще сегментным, он поражает кожу локально, концентрируясь в одном месте;
- Пятый тип характеризуется отсутствием узелковых новообразований, но присутствием пигментных пятен;
- Болезнь нейрофиброматоз шестого типа проявляется в возрасте после 20 лет в виде нейрофибром, при этом в большинстве случаев генетика здесь не играет никакой определяющей роли.
Симптомы нейрофиброматоза у детей и взрослых
Около трети людей с нейрофиброматозом длительное время не знают, что они больны, поэтому болезнь обнаруживают врачи при осмотре, диагностируя другое заболевание. Чаще всего обращают внимание на мелкие узелки под кожей, которые даже сами пациенты не всегда замечают.
Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание тогда, когда страдает от неврологических расстройств.
И, наконец, остальные люди, заболевшие нейрофиброматозом, узнают о своем диагнозе при обращении к косметологу. Пигментные пятна проявляются на спине, конечностях и груди, что становится причиной обращения к специалисту. При нейрофиброматозе у детей пигментация на коже присутствует уже при рождении. В 10-15 лет у человека обнаруживаются и небольшие опухоли телесного цвета разной формы и размера. Таких нейрофибром может быть и менее десяти, и больше тысячи. Некоторые люди страдают изменениями в скелете, к примеру, патологическим искривлением позвоночника, увеличением длинных костей ног и рук, деформацией бедер, дефектами костей черепа, особенно в области вокруг глаз.
Опухоли могут распространиться на любой нерв организма человека, но чаще всего появляются из клеток нервных корешков. При данном расположении они не вызывают серьезных нарушений, но если оказывают давление на спинной мозг, тогда представляют серьезную опасность для здоровья.
Нейрофибромы давят чаще всего периферические нервы, при этом нарушают их деятельность. Нейрофиброматоз может вызвать головокружение, глухоту, слепоту и расстройство координации. С увеличением количества опухолей возрастает ряд неврологических осложнений. Вторая форма заболевания приводит к опухоли внутреннего уха, что становится причиной потери слуха в юном возрасте (около 20 лет). Однако данная разновидность встречается крайне редко.
Нейрофиброматоз — это заболевание, о котором многие люди знают недостаточно. Часто его воспринимают как редкое и непонятное состояние, что приводит к недопониманию и стереотипам. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, делятся своими историями, подчеркивая важность осведомленности и поддержки. Они рассказывают о том, как нейрофиброматоз влияет на их жизнь, включая физические и эмоциональные аспекты. Некоторые отмечают, что сталкиваются с предвзятостью и непониманием со стороны окружающих. В то же время, многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами. Это помогает не только справляться с трудностями, но и повышать осведомленность о заболевании, что, в свою очередь, способствует улучшению качества жизни людей с нейрофиброматозом.
Диагностика и лечение нейрофиброматоза
Как правило, в силу явных признаков заболевания медицинский осмотр позволяет поставить верный диагноз. Тем не менее, дополнительно может понадобиться посещение офтальмолога, который проведет диагностику радужки пациента и, возможно, выявит симптомы болезни на органах зрения.
Рентгенограмма проводится для того, чтобы обнаружить нарушения в костном аппарате человека.
К сожалению, современная медицина еще не нашла способ лечения нейрофиброматоза, который позволил бы полностью избавиться от заболевания или остановить его прогрессирование. Тем не менее оперативное вмешательство позволяет удалить наиболее опасные и крупные опухоли, а также уменьшить размер новообразований с помощью лучевой терапии.
Ввиду того, что опухоль развивается непосредственно на нерве, лечение нейрофиброматоза направлено и на удаление пораженного нерва. Так как болезнь передается по наследству, перед тем, как планировать потомство, необходимо проконсультироваться с генетиком.
Когда необходимо срочно обратиться к врачу
Часто нейрофиброматоз путают с другими заболеваниями ввиду схожести симптомов. Поэтому в определенных случаях медики рекомендуют посетить врача с целью установления точного диагноза, поскольку на ранних стадиях болезни можно существенно снизить негативное ее влияние на весь организм. Итак, обратиться в больницу нужно при:
Читайте также:
- Планировании беременности с целью медико-гинекологической консультации;
- Обнаружении под кожей новообразований около нервов;
- Появлении на коже пигментных пятен бежевого или коричневатого цвета размером от 5 мм;
- Возникновении пятен кофейного цвета в подколенных ямках, подмышечных впадинах и паху;
- Нарушениях слуха, равновесия, появлении шума в ушах;
- Снижении зрения и головокружениях.
Вопрос-ответ
Как проявляется нейрофиброматоз?
Мелкие пигментные пятна в подмышечных впадинах и в паховой области, напоминающие веснушки; глиома зрительного нерва; два или более узелка Лиша; костные изменения (истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него, дисплазия крыла клиновидной кости и т. д.).
Что такое нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз — это группа генетических нарушений, при которых под кожей и на других частях тела образуются множественные мягкие мясистые новообразования (нейрофибромы), а на коже часто образуются плоские пятна цвета кофе с молоком. Причиной нейрофиброматоза являются мутации в определенных генах.
Сколько лет живут с нейрофиброматозом?
Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).
Что будет, если не лечить нейрофиброматоз?
Несмотря на то, что большая часть форм нейрофиброматоза – доброкачественные, тем не менее, они могут вызвать повреждения спинного мозга и окружающих его нервов, в том числе и паралич у некоторых пациентов. 10% из этих опухолей могут переродиться в злокачественные.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры. Нейрофиброматоз может проявляться различными симптомами, поэтому важно регулярно консультироваться с врачом для мониторинга состояния и раннего выявления возможных осложнений.
СОВЕТ №2
Обсуждайте свои симптомы и опасения с медицинским специалистом. Не стесняйтесь задавать вопросы о своем состоянии, чтобы получить полное представление о том, как нейрофиброматоз может повлиять на вашу жизнь и здоровье.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни. Физическая активность может помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни. Обсудите с врачом подходящие для вас виды упражнений.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах. Общение с другими людьми, страдающими от нейрофиброматоза, может помочь вам обмениваться опытом, находить поддержку и получать полезные советы по управлению заболеванием.
