Микроцефалия

Микроцефалия – серьезный порок развития, характерными признаками которого являются уменьшенная на 2 и более сигмальных отклонения окружность черепной коробки и уменьшенная масса мозга при нормальных размерах других частей тела. Заболевание сопровождается умственной недостаточностью различной степени выраженности по типу олигофрении (от не резко выраженной имбецильности до глубокой идиотии). Это тяжелое нарушение развития головного мозга обусловлено инфекциями, перенесенными матерью в первые три месяца вынашивания плода, изменениями в течении обменных процессов, наследственностью. У рожденных в срок детей, но с микроцефалией мозга, объем головы, как правило, не превышает 25-27 см, родничок полностью отсутствует или имеет слишком малые размеры, черепные кости более плотные.

Выделяют две формы микроцефалии: первичную (истинная, простая, генетическая) и вторичную (осложненная, комбинированная). Истинная семейная микроцефалия (или болезнь Джакомини-Пенро-Уза-Бека) относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, встречается в 2 случаях на 10 тысяч новорожденных и обусловливается воздействием травмирующего фактора в I или II триместре беременности, а также наследственно-генетическим фактором. Толчком к развитию вторичной микроцефалии у детей является воздействие травмирующего фактора на поздних сроках беременности, в процессе родов или в течение первых месяцев жизни ребенка.

В пренатальном периоде заболевание очень сложно диагностировать.

Причины развития патологии

Причины микроцефалии мозга достаточно разнообразны. Однако главными факторами, провоцирующими ее развитие, являются:

• наследственная предрасположенность к заболеванию;
• антенатальная интоксикация плода (интоксикация плода в утробе матери, например, алкоголем, наркотическими веществами, табачным дымом);
• механические травмы;
• инфекционные заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания плода;
• внутриутробные инфекции у плода (например, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, грипп, свинка и т.д.; при этом особенно большое влияние на развитие патологии оказывает токсоплазмоз, перенесенный женщиной в период беременности);
• эндокринные нарушения у матери;
• негативное влияние отдельных лекарственных препаратов, оказывающих на плод тератогенное действие (цитостатики, антибиотики и т.д.);
• вредные условия труда (например, работа с химическими веществами);
• плохая экологическая ситуация в месте проживания;
• ионизирующая радиация и т.д.

Микроцефалия является серьезным неврологическим состоянием, которое вызывает обеспокоенность у врачей различных специальностей. Специалисты отмечают, что это заболевание может быть связано с генетическими факторами, инфекциями во время беременности, а также воздействием токсичных веществ. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, который включает в себя реабилитацию и поддержку семьи. Педиатры и неврологи рекомендуют регулярные обследования для мониторинга развития ребенка и выявления возможных сопутствующих нарушений. Кроме того, специалисты акцентируют внимание на необходимости повышения осведомленности общества о причинах и последствиях микроцефалии, что может способствовать более раннему обращению за медицинской помощью.

Микроцефалия,Гидроцефалия

Симптомы микроцефалии

Микроцефалия характеризуется:

• малыми размерами головного мозга (иногда его масса не превышает 500-600 г, при этом наиболее сильно уменьшены височные и лобные его доли);
• грубыми пороками развития мозга (макро- и микрогирии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии и т.д.).

Кроме того, мозг микроцефала отличается уплощенностью извилин, отсутствием третичных извилин и борозд, развитостью базальных ганглий в сравнении с корой большого мозга. Могут наблюдаться уменьшенные размеры зрительного бугра, ствола мозга, мозжечка, пирамиды продолговатого мозга.

По своему фенотипу микроцефалия у детей проявляется в виде диспропорции лицевого и мозгового черепа. При этом характерными признаками внешности у больного микроцефалией являются:

• узкий покатый лоб;
• недоразвитость и непропорционально малая часть мозгового черепа;
• выступающие выпуклые надбровные дуги;
• большие оттопыренные уши;
• выступающий нос;
• низкий тонус мышц;
• относительно широкая и в большинстве случаев сморщенная кожа головы;
• тело и вес ребенка меньше нормы.

У детей с микроцефалией очень рано (обычно в первый месяц жизни) зарастают роднички. В отдельных случаях они могут полностью отсутствовать уже при рождении. Швы между костями черепа уплотнены и выступают в виде валиков.

При микроцефалии мозга поражения затрагивают не только внешность, но также нервную систему. Это выражается в виде:

• мышечной дистонии;
• нарушения координации движений;
• косоглазия;
• часто возникающих судорог;
• нарушения локомоторных и статистических навыков;
• гиперактивностью.

Наиболее страшным последствием развития патологии является умственная неполноценность ребенка. Она может выражаться как в виде легкой формы дебилизма, так и в форме глубокой идиотии.

В случае первичной микроцефалии у ребенка относительно сохраняется двигательная активность, а невралгические отклонения выражены не резко. У детей с микроцефалией вторичного типа моторика и интеллект поражаются в значительной степени (часто по типу церебрального паралича).

Микроцефалия у детей может проявляться двумя типами поведения, которые обусловлены темпераментом ребенка:

• торпидным;
• эретическим.

Пациентов торпидной группы отличает повышенная вялость, малая подвижность, безучастность к происходящему вокруг них. Пациенты с эретическим типом поведения, напротив, отличаются повышенной подвижностью и суетливостью. Они поздно в сравнении со здоровыми детьми учатся держать голову, сидеть, ходить. При этом невралгические отклонения у них выражены не резко. Могут наблюдаться нарушения черепных иннерваций, анизорефлексия (асимметрия рефлексов), незначительные нарушения координации движений и т.д.

Клинические проявления микроцефалии

Более 15 лет назад группа ученых, возглавляемая J. Tolmie, выделила 4 типа клинического проявления микроцефалии в зависимости от вариантов ее постнатального течения.

1. Для I типа характерно отсутствие нарастания признаков заболевания. При этом у ребенка сохраняется нормальная двигательная активность, спазмы и судороги не наблюдаются, коэффициент IQ находится в пределах 60.

2. II тип микроцефалии мозга характеризуется быстрым прогрессированием и частыми проявлениями судорожного синдрома. Как правило, смерть пациента с такой формой заболевания наступает в возрасте 10-12 лет и преимущественно от респираторной инфекции.

3. У пациентов с III типом проявления патологии быстро прогрессируют, судорожный синдром развивается достаточно рано, а его спастическая составляющая резко выражена. Наблюдается задержка психомоторного развития.

4. В IV группу выделена патология, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу (неклассифицируемая микроцефалия). Для нее характерно отсутствие судорожного и спастического синдромов.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова человека имеет меньшие размеры, чем обычно, что может быть связано с различными генетическими и экологическими факторами. Люди часто выражают обеспокоенность по поводу этого диагноза, особенно когда речь идет о детях. Многие родители сталкиваются с трудностями в принятии такой новости и ищут информацию о возможных последствиях для развития и здоровья ребенка. Обсуждения в социальных сетях полны поддержки и советов, где опытные родители делятся своими историями и ресурсами. В то же время, существует множество мифов и недопонимания о микроцефалии, что подчеркивает важность просвещения. Специалисты призывают к открытым разговорам и поддержке, чтобы помочь семьям справиться с вызовами, связанными с этим состоянием.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии как таковое не существует. В большей степени оно предполагает устранение возникающих вследствие патологии симптомов. Также для лечения микроцефалии применяют препараты, способствующие улучшению обменных процессов в мозговой ткани.

Диагноз «первичная микроцефалия» в отдельных случаях позволяет ребенку учиться во вспомогательной школе. Дети с диагнозом «вторичная микроцефалия» нуждаются в постоянной опеке и контролировании их состояния.

В целом, прогнозы, даже при условии лечения микроцефалии, являются неблагоприятными: средняя длительность жизни микроцефалов снижена, нормальное функционирование мозга невозможно.

Вопрос-ответ

В Испании родился первый ребенок с микроцефалией, вызванной вирусом Зика

Сколько живут при микроцефалии?

При сильной умственной отсталости иногда рекомендовано помещение пациента в ПНИ. Следует уточнить, сколько живут при микроцефалии. Обычно продолжительность существования этих людей невелика. При обеспечении адаптации в обществе они всего лишь пересекают 35-летний возрастной рубеж.

Что значит микроцефалия?

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.

Микроцефалия излечима?

Микроцефалия – это тяжелое неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.

В каком возрасте ставят микроцефалию?

Первичная микроцефалия обычно видна сразу при рождении. Вторичная микроцефалия может сформироваться и после рождения ребенка, в период быстрого роста головы в первые годы жизни. После рождения ребенка врач измеряет окружность головы и повторяет измерения через 24 часа.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на микроцефалию у ребенка, важно как можно скорее обратиться к педиатру или детскому неврологу для проведения необходимых обследований и получения профессиональной оценки состояния.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о микроцефалии. Понимание этого состояния, его причин и возможных последствий поможет вам лучше справляться с ситуацией и принимать обоснованные решения о лечении и поддержке вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Забота о ребенке с микроцефалией может быть эмоционально сложной. Не забывайте о собственном благополучии и ищите поддержку у друзей, семьи или групп поддержки для родителей детей с особыми потребностями.

СОВЕТ №4

Разработайте индивидуальный план развития. Работайте с врачами и специалистами по реабилитации, чтобы создать индивидуальный план, который будет включать занятия для развития навыков и способностей вашего ребенка, что поможет ему адаптироваться к окружающему миру.