Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Врачи отмечают, что ахондроплазия, являясь наиболее распространённым генетическим заболеванием, затрагивает развитие костной ткани и приводит к карликовости. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, которая позволяет родителям получить необходимую информацию и поддержку. Многие врачи акцентируют внимание на том, что, несмотря на физические ограничения, люди с ахондроплазией могут вести полноценную жизнь, занимаясь спортом и получая образование. Психологическая поддержка также играет ключевую роль в адаптации таких пациентов к обществу. Врачи рекомендуют регулярные медицинские осмотры для мониторинга возможных осложнений, таких как проблемы с позвоночником или суставами. Современные методы лечения и реабилитации помогают улучшить качество жизни и снизить риски, связанные с заболеванием.

«Уроки доброты» Ахондроплазия

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость и влияет на рост костей. Мнения людей о ней разнообразны. Некоторые воспринимают ахондроплазию как просто одну из форм разнообразия человеческого тела, подчеркивая, что это не мешает людям с этим состоянием вести полноценную жизнь. Они отмечают, что такие люди часто обладают сильным характером и уникальным взглядом на мир.

С другой стороны, существуют предвзятые мнения и стереотипы, которые могут приводить к дискриминации. Некоторые считают, что люди с ахондроплазией не могут достигать успеха в определенных сферах, хотя многие из них доказывают обратное. Важно помнить, что каждый человек уникален, и его способности не зависят от роста. Общество постепенно учится принимать и поддерживать людей с различными особенностями, что способствует созданию более инклюзивной среды.

Матвей убедился, что в Новый год – возможно все! (редкий диагноз Ахондроплазия)

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Можно ли предотвратить заболевание?

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Ахондроплазия

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

Вопрос-ответ

Что такое ахондроплазия простыми словами?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.

Сколько живут люди с ахондроплазией?

Сколько живут с ахондроплазией? Многие люди с ахондроплазией имеют нормальную продолжительность жизни и могут жить столько же, сколько и люди без этого состояния. Однако у некоторых могут возникать осложнения, которые потенциально могут влиять на продолжительность жизни.

Почему рождаются дети с ахондроплазией?

Ахондроплазия обычно вызвана мутацией в гене FGFR3, который играет важную роль в развитии костей и хрящей. Мутация в этом гене ведет к нарушению процесса превращения хряща в кость, особенно в длинных костях.

На каком сроке видно ахондроплазию?

Определить наличие заболевания можно на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию об ахондроплазии, чтобы лучше понять это состояние. Знание о причинах, симптомах и возможных осложнениях поможет вам более осознанно подходить к вопросам здоровья и взаимодействия с медицинскими специалистами.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам, таким как генетики и ортопеды, для получения индивидуальных рекомендаций и планов лечения. Они могут предложить подходящие методы реабилитации и поддерживающую терапию, которые помогут улучшить качество жизни.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физической активностью, адаптированной под ваши возможности. Это поможет укрепить мышцы, улучшить координацию и общее самочувствие.

СОВЕТ №4

Общайтесь с другими людьми, имеющими ахондроплазию, или присоединяйтесь к группам поддержки. Это может помочь вам обмениваться опытом, получать моральную поддержку и находить друзей, которые понимают ваши переживания.